- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
NGS panel pro detekci somatických mutací (SNV, InDel, CNV) ve 23 genech a klonality pro charakterizaci nejrelevantnějších genomických a imunogenetických biomarkerů u chronické lymfocytární leukémie.
Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.
Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat a a software IgCaller pro detekci stavu somatické hypermutace a V(D)J rekombinace.
Seznam zahrnutých genů: ATF1, ATM, BCL2, BIRC3, BTK‡ (15), CDK4, CUL4A (1-5), CXCR4 (2), DLEU1, EGR2, FBXW7, KLF5, KRAS,
MYD88, NFKBIE, NOTCH1 (34), PLCG2 (19,20,24), POT1, PROZ, RB1, SF3B1 (14-16,18), TP53, XPO1 (15,16) + IGH rearrangement
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz