Další genetická onemocnění

Devyser Thalassemia NGS

NGS kit pro detekci variant v genech HBA1, HBA2, HBB a dalších 17 CNV spojených s thalasémií.

SOPHiA Nephropathies Solution

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 44 genech asociovaných s nefropatiemi pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Hereditary Disorder Solution

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 569 genech pomocí hybrid capture technologie.

LAMP Human Lactose Intolerance Duplex KIT

Kity pro detekci nejčastějších polymorfismů spojených s laktózovou intolerancí v dospělosti pomocí LAMP technologie.

LAMP Human HLA Coeliac Direct KIT

Kit pro detekci DQA1*05, DQB1*02 a DQB1*0302 alel spojených s celiakií pomocí LAMP technologie.

LAMP Human Fructose Intolerance KIT

Kit pro detekci nejčastějšího polymorfismu spojovaného s dědičnou nesnášenlivostí fruktózy pomocí LAMP technologie.

LAMP Human HLA-B27 detection KIT

Kity pro detekci HLA-B27 alel a polymorfismu pro diagnostiku Bechtěrevovy choroby pomocí LAMP technologie.

LAMP Human A1AT deficiency KIT

Kit pro detekci dvou SERPINA1 alel spojených s nedostatečností alfa-1 antitrypsinu pomocí LAMP technologie.

LAMP Human Hemoglobin S&C mutation KIT

Kit pro detekci dvou alel (hemoglobin S a C) spojených s rizikem srpkovité anémie pomocí LAMP technologie.

SCAs KIT-FL

Kit pro amplifikaci CAG repetic v genech ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A a ATXN7 spojovaných s hlavními subtypy spinocerebelární ataxie.

PROTRANS HLA Celiac Disease

Systém pro HLA typizaci alel spojených s celiakií.