- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
Devyser Thalassemia NGS je genetický test umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV v genech HBA1, HBA2 a HBB. Dále zahrnuje detekci 17 CNV v dalších genech, které jsou spojovány s alfa-thalasémií a beta-thalasémií.
Test je CE-IVD certifikován.
Devyser Thalassemia v2 (RUO) je NGS panel, který umožňuje robustní detekci všech relevantních variant alfa a beta talasemie v genech HBA1/2, HBB, HBD, KLF1 a HBG1/2, spolu s CNV, komplexními variantami a dalšími beta modifikátory. Toto řešení dokáže detekovat obtížné delece alfa talasemie, jako jsou α3.7 a α4.2, pomocí integrované long range PCR. Navíc zahrnuje přímou detekci 19 CNV.
Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Multiplexní PCR jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).
Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina.
Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq).
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz