info@pentagen.cz
+420 734 151 200
Od 8:00 do 15:30
Čeština English Polski Magyar
  1. Úvodní stránka
  2. Kategorie produktů
  3. Molekulární diagnostika
  4. Devyser Thalassemia NGS

Devyser Thalassemia NGS

Kód produktu: 8-A106
Výrobce: Devyser AB
NGS kit pro detekci variant v genech HBA1, HBA2, HBB a dalších 17 CNV spojených s thalasémií.

Podrobnější informace o produktu

Devyser Thalassemia NGS je genetický test umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV v genech HBA1, HBA2 a HBB. Dále zahrnuje detekci 17 CNV v dalších genech, které jsou spojovány s alfa-thalasémií a beta-thalasémií.

Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Dvě multiplexní PCR v jedné reakční směsi jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což společně se "single-tube" přístupem umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).

Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina a je CE-IVD certifikován.

Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq), SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) nebo JSI (SeqPilot).

 

 


Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz