Přehled produktů - Diagnostika

Archer LiquidPlex panely

NGS panely pro detekci somatických variant analýzou ctDNA z krevní plasmy pomocí AMP technologie

PANAMutyper™ technologie

Kity pro detekci mutací genů EGFR, KRAS, NRAS analýzou cfDNA technologií PANAMutyper™.

Bladder EpiCheck kit

Kit umožňující detekci 15 biomarkerů pro včasnou detekci rakoviny močového měchýře pomocí analýzy DNA izolované z moči

Devyser BRCA NGS

Detekce germinálních i somatických mutací typu SNV a CNV v genech BRCA1, BRCA2

Devyser HBOC NGS

Detekce germinálních mutací ve 12 genech spojených s nádorovými syndromy prsu a ovárií pomocí amplikonového sekvenování.

Devyser LynchFAP

Detekce germinálních mutací v 10 genech vč. rozlišení variant genu PMS2 a pseudogenu PMS2CL

SOPHiA DDM Solid Tumor Solution

Detekce somatických mutací typu SNV a InDel ve 42 genech pomocí NGS

SOPHiA Hereditary Cancer Community Panels

Detekce germinálních mutací typu SNV, InDel i CNV ve 35-144 genech pomocí NGS.

SALSA digitalMLPA Hereditary Cancer Panel 1

Spolehlivá a efektivní CNV analýza 28 genů pomocí unikátní digitalMLPA technologii

Devyser BRCA PALB2 NGS

Detekce germinálních i somatických mutací v genech BRCA1, BRCA2, PALB2.

SOPHiA DDM Dx Hereditary Cancer Solution

Detekce germinálních mutací typu SNV, InDel i CNV ve 26 genech pomocí NGS.

SOPHiA Solid Tumor Solution Plus

Detekce somatických mutací typu SNV a InDel ve 42 genech a 137 fúzí genů pomocí NGS.

SOPHiA Homologous Recombination Solutions

NGS panely pro detekci variant typu SNV, InDel i CNV ve 4-28 HRR genech.

SOPHiA RNAtarget Technology

NGS RNA panely pro detekci SNV, InDel a fúzí genů i s neznámými vazebnými partnery.

SOPHiA Comprehensive Genomic Profiling

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel i CNV ve 477 genech. Umožňuje také stanovení MSI a TMB.

GynTect a ScreenYuGyn

Kity pro stanovení rizika rozvoje karcinomu děložního čípku pomocí bisulfitové reakce a rtPCR.

PNAClamp technologie

Kity pro detekci mutací genů EGFR, KRAS, NRAS, BRAF technologií PNAClamp

SOPHiA Homologous Recombination Deficiency Solution

NGS řešení pro detekci variant 28 HRR genů a stanovení genomové integrity pro určení HRD statusu.

Archer VariantPlex panely

NGS DNA panely pro detekci somatických variant typu SNV, InDel a CNV pomocí AMP technologie

Archer FusionPlex panely

NGS RNA panely pro detekci genových fúzí, alternativního splicingu, variant typu SNV a InDel pomocí AMP technologie

SALSA digitalMLPA Multiple Myeloma

Spolehlivá a efektivní CNV analýza pomocí unikátní digitalMLPA technologii s >600 sond, které jsou zacílené na oblasti související s mnohočetným myelomem.

SALSA digitalMLPA Acute Lymphoblastic Leukemia

Spolehlivá a efektivní CNV analýza pomocí unikátní digitalMLPA technologii s >700 sond, které jsou zacílené na oblasti spojené s ALL.

Mentype® AMLplex

Kit detekující panel jedenácti genových fúzí spojených s akutní myeloidní leukémií v jedné PCR reakci.

Archer VariantPlex panely

NGS DNA panely pro detekci somatických variant typu SNV, InDel a CNV pomocí AMP technologie

Archer FusionPlex panely

NGS RNA panely pro detekci genových fúzí, alternativního splicingu, variant typu SNV a InDel pomocí AMP technologie

SOPHiA DDM Dx Myeloid Solution

NGS panel pro detekci somatických variant typu SNV, InDel a CNV pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Myeloid Plus Solution

NGS panel pro detekci somatických variant a genových fúzí pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Extended Myeloid Solution

NGS panel pro detekci somatických variant typu SNV, InDel a CNV pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA DDM CLL Clonality Solution

NGS panel pro detekci somatických varianta a klonality pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Lymphoma Solution

NGS panel pro detekci somatických variant typu SNV, a InDel pomocí hybrid capture technologie.

Mentype® Chimera®

Kit umožňující kvalitativní i kvantitativní detekci 12 STR markerů pro monitoring chimérismu po HSCT.

Mentype® DIPscreen

Kit umožňující kvalitativní detekci 33 DIP markerů vhodných pro monitoring chimérismu po HSCT.

Mentype® DIPquant

Kit umožňující kvantitativní detekci DIP markerů pro monitoring chimérismu od 0,05 % pomocí rtPCR.

Mentype® DigitalScreen/DigitalQuant

Dvojice kitů umožňující kvalitativní i kvantitativní detekci DIP-markerů pro monitoring chimérismu pomocí digitalPCR.

EuroClonality-NDC

NGS panel umožňující detekci klonality B a T buněk, IG a TCR přestaveb, translokací i mutací v 82 genech pro komplexní vyšetření lymfoproliferativních onemocnění.

Devyser Compact CE-IVDR

Genetický test pro prenatální diagnostiku aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y založený na QF-PCR technologii pomocí 26 markerů.

Devyser Complete CE-IVD

Genetický test pro prenatální diagnostiku aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y založený na QF-PCR technologii pomocí 33 markerů.

Devyser Extend v2, Extend M1 v2

Genetický test pro prenatální diagnostiku aneuploidií chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y založený na QF-PCR technologii.

Devyser Resolution 13/18/21/XY

Genetický test pro prenatální diagnostiku aneuploidií chromozomů 13/18/21/XY založený na QF-PCR technologii.

Experteam UPD 15 Kit 1-FL

Genetický test pro prenatální diagnostiku uniparentální dizomie chromozomu 15 založený na QF-PCR technologii.

Devyser AZF v2, AZF Extension v2

Tes pro detekci mikrodelecí v oblastech AZFa, AZFb a AZFc chromozomu Y.

SPOT-it™ Screening Kits

Kity detekující TREC, KREC a SMN1 pro novorozenecký screening SCID, XLA a SMA pomocí rtPCR.

Devyser CFTR Core

Produkt pro detekci 36 mutací genu CFTR nejčastějších v evropské populaci a polyT/TG repetic v intronu 9.

Devyser CFTR 68

Produkt pro detekci 68 mutací a polyT/TG repetic v intronu 9 genu CFTR.

Devyser CFTR NGS

NGS kit pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v genu CFTR.

Devyser Thrombophilia

Test pro detekci 6 nejčastějších variant spojených s rizikem vzniku trombózy v jedné reakční směsi.

Devyser CVD

Test pro detekci 7 nejčastějších variant spojených s rizikem rozvoje kardiovaskulárních onemocnění v jedné reakční směsi.

Devyser HFE

Kit umožňující současnou detekci 3 nejčastějších mutací a odpovídajících WT variant v HFE genu.

Devyser FH NGS

NGS kit pro detekci 12 SNP souvisejících s FH a 6 SNP pro predikci odpovědi na statinovou terapii.

LAMP Human FII&FVL duplex KIT

Kity pro detekci dvou nejčastějších variant FII G20210A a FVL G1691A spojených s rizikem vzniku trombózy pomocí LAMP technologie.

LAMP Human MTHFR / MTHFR 2nd mutation KIT

Kity pro detekci dvou variant genu MTHFR spojených s rizikem vzniku trombózy pomocí LAMP technologie.

LAMP Human PAI-1 mutation KIT

Produkt pro detekci 4G/5G polymorfismu v promotoru genu PAI-1 spojeného s rizikem vzniku trombózy pomocí LAMP technologie.

Devyser Thalassemia NGS

NGS kit pro detekci variant v genech HBA1, HBA2, HBB a dalších 17 CNV spojených s thalasémií.

Devyser RHD

Kit pro určení RhD statusu plodu neinvazivní analýzou fetální cfDNA izolované z plasmy matky pomocí rtPCR.

LAMP Human TPMT deficiency KIT

Test pro detekci 3 alel genu TPMT ovlivňujících metabolismus thiopurinových léčiv pomocí LAMP technologie.

LAMP Human DPD deficiency KIT

Test pro detekci 4 alel genu DPYD ovlivňujících metabolismus 5-fluorouracilových léčiv pomocí LAMP technologie.

LAMP Human CYP2C9 mutation KIT

Test pro detekci 2 alel genu CYP2C9 ovlivňujících metabolismus významných léčiv pomocí LAMP technologie.

LAMP Human CYP2C19 mutation KIT

Test pro detekci 3 alel genu CYP2C19 ovlivňujících metabolismus významných léčiv pomocí LAMP technologie.

SOPHiA Pharmacogenomics Community Panel

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 41 genech významných z hlediska farmakogenomiky pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Clinical Exome Solution v3

NGS panel pro sekvenování klinického exomu, který umožňuje detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 5500 genech pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Whole Exome Solution v2

NGS panel pro celoexomové sekvenování, který umožňuje detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 19 425 genech pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Cardio Solution

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 31 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Extended Cardio Solution

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 128 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Nephropathies Solution

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 44 genech asociovaných s nefropatiemi pomocí hybrid capture technologie.

SOPHiA Hereditary Disorder Solution

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 569 genech pomocí hybrid capture technologie.

LAMP Human Lactose Intolerance Duplex KIT

Kity pro detekci nejčastějších polymorfismů spojených s laktózovou intolerancí v dospělosti pomocí LAMP technologie.

LAMP Human HLA Coeliac Direct KIT

Kit pro detekci DQA1*05, DQB1*02 a DQB1*0302 alel spojených s celiakií pomocí LAMP technologie.

LAMP Human Fructose Intolerance KIT

Kit pro detekci nejčastějšího polymorfismu spojovaného s dědičnou nesnášenlivostí fruktózy pomocí LAMP technologie.

LAMP Human HLA-B27 detection KIT

Kity pro detekci HLA-B27 alel a polymorfismu pro diagnostiku Bechtěrevovy choroby pomocí LAMP technologie.

LAMP Human Hemochromatosis KIT

Kit pro detekci dvou nejčastějších variant v HFE genu pomocí LAMP technologie.

LAMP Human A1AT deficiency KIT

Kit pro detekci dvou SERPINA1 alel spojených s nedostatečností alfa-1 antitrypsinu pomocí LAMP technologie.

LAMP Human Hemoglobin S&C mutation KIT

Kit pro detekci dvou alel (hemoglobin S a C) spojených s rizikem srpkovité anémie pomocí LAMP technologie.

FraxA 1 Kit - FL

Kit pro kvantifikaci počtu CGG repetic (<120) genu FMR1 umožňující diagnostika syndromu fragilního X chromosomu.

LabGscan FRAXA PCR Kit

Kit pro kvantifikaci počtu CGG repetic (<220) genu FMR1 umožňující diagnostika syndromu fragilního X chromosomu.

SCAs KIT-FL

Kit pro amplifikaci CAG repetic v genech ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A a ATXN7 spojovaných s hlavními subtypy spinocerebelární ataxie.

AMD kity pro infekční diagnostiku

Soupravy pro diagnostiku respiračních, infekčních a pohlavně přenosných chorob i detekci potravinových patogenů založených na rtPCR.

FastProbe sondy

FISH sondy se zkrácenou hybridizací a vysokou specifitou pro patologii a hematoonkologii.

CytogenPrena

Nové médium pro rychlou kultivací tkání choria, spontánních potratů a buněk z amniové tekutiny.

CytogenAmnio

Nové složení pro buňky plodové vody a choriové klky zajišťuje nejrychlejší možnou kultivaci a výbornou chromozomální a metafázickou strukturu.

Flushing Medium

Médium speciálně vyvinuté pro hypotonii. Aplikace Flushing média zabezpečuje následný kvalitní výsledek kultivace.

CytogenMarrow

Médium pro kultivaci buněk kostní dřeně a leukemických krevních buněk.

CytogenLympho

Speciální médium pro kultivaci lymfocytů z periferní krve.

Colcemid

Produkt zastavující mitózu kultivovaných buněk v metafázi.

SALSA® MLPA® probemixy

MLPA technologie je zlatým standardem pro detekci CNV v rozsahu od jednoho exonu až po celé chromosomy. V jedné reakci je možno detekovat až 60 různých lokusů.

SALSA® Melt assay SMA Newborn Screen

Tato SALSA® Melt Assay je založena na analýze křivky tání s vysokým rozlišením pro identifikaci specifických alelických variant, které mohou být spojeny s SMA.

Protrans XMatch

Kit pro detekci donor-specifických protilátek HLA třídy I (A, B, C) a třídy II (DRB1, DQB1, DQA1, DPB1) metodou ELISA.

Protrans HLA NGS N5 / N5LR11

NGS systémy pro jednoduchou a účinnou HLA typizaci.

PROTRANS HLA Celiac Disease

Systém pro HLA typizaci alel spojených s celiakií.

MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM

Neinvazivní NGS panel pro detekci somatických variant analýzou ctDNA z krevní plasmy.

Septin9 Gene Methylation Detection Kit

Neinvazivní detekce methylace genu Septin9 pro záchyt rakoviny kolorekta analýzou cfDNA pomocí rtPCR.

Archer TMB panely

NGS panely pro detekci somatických mutací i dalších genetických biomarkerů (vč. TMB, MSI) pro komplexní popis solidních nádorů.

TarCET IVD kity

Detekce germinálních mutací typu SNV, InDel i CNV pro širokou škálu onemocnění pomocí NGS.

GEXSCOPE® Single Cell RNA Library Kit

Kity pro přípravu single-cell mRNA knihoven pro širokou škálu aplikací kombinací jednobuněčného celotranskriptomického profilování s cílově specifickým sekvenováním.

CORALL RNA-Seq Library Prep Kits

Kity pro přípravu knihoven umožňující celotranskriptomové sekvenování analýzou celkové RNA nebo mRNA.

LUTHOR HD Single-Cell 3’ mRNA-Seq

Kit pro přípravu NGS knihoven založený na mRNA sekvenování od 3' konce umožňující vysoké rozlišení na úroveň single-cell.

QuantSeq 3’ mRNA-Seq Library Prep Kits

Kity pro přípravu knihoven založené na 3' mRNA sekvenování pro profilování genové exprese a další aplikace.

SOPHiA DDM™

Platforma pro sekundární a terciární analýzu NGS dat, která umožňuje jejich efektivní interpretaci a vizualizaci.