- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
NGS panel pro detekci germinálních mutací (SNV, InDel) pro diagnostiku různých dědičných nádorových syndromů, který zahrnuje 62 genů.
Příprava knihovny z bukálních stěrů nebo krve je založena na hybridization capture technologii. Součástí řešení je Sirius Genetic Data Management, který lze využít pro plánování sekvenančního runu nebo maximální využití kapacity cartridge.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.
Pro vyhodnocení výsledků je možné využít VEGA bioinformatický software.
Seznam zahrnutých genů:
APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC
NOVINKA! Společnost Medicover Genetics získala certifikaci podle nové regulace IVDR EU (2017/746) pro všechny své NGS reagencie včetně TarCET IVD kitů, které aktuálně zahrnují:
| TarCET Metabolic Kit | 223 genů |
| TarCET Hereditary Cancer Kit | 62 genů |
| TarCET Carrier Screening Core Kit | 19 genů |
| TarCET Carrier Screening Comprehensive Kit | 228 genů |
| TarCET Neonatal Kit | 140 genů |
| TarCET Aortopathy Kit | 48 genů |
| TarCET Arrhythmia Kit | 42 genů |
| TarCET Cardiomyopathy Kit | 98 genů |
| TarCET Congenital Heart Defects Kit | 80 genů |
| TarCET FH, PH and RAS Kit | 11, 11 a 30 genů |
| TarCET Cardiac Comprehensive Kit | 292 genů |
| TarCET Infertility Kit | Female 54 genů, Male 39 genů |
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz