- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
xGen Inherited Diseases Hyb Panel umožňuje výzkum zahrnující hlubší sekvenování genomických oblastí obsahujících geny a SNP spojené s dědičnými chorobami. Panel se zaměřuje na mutace způsobující onemocnění, jak jsou definovány v databázi HGMD® (The Human Gene Mutation Database), a kombinuje tak snadnost WES s nízkými náklady na vzorek u cílených panelů.
Panel se skládá z 116 355 individuálně syntetizovaných sond xGen Hyb Probes (11,1 Mb lidského genomu) s 5' biotinovou modifikací a vyrobených pomocí patentované technologie syntézy Ultramer™.
Reagencie pro hybridizaci xGen Hybridization Capture Core Reagents (xGen Hybridization and Wash Kit, xGen Universal Blockers, xGen Library Amplification Primer Mix, and/or xGen Human Cot DNA) jsou dodávány samostatně.
Poruchy zacílení xGen Inherited Diseases Hyb Panelem:
| Poruchy autistického spektra | Zánětlivá onemocnění střev |
| Kardiomyopatie | Lysozomální střádavé poruchy |
| Ciliopatie | Diabetes mladých lidí v době zralosti |
| Vrozené poruchy glykosylace | Mnohočetná epifyzární dysplazie |
| Vrozené myastenické syndromy | Neuromuskulární poruchy |
| Epilepsie a záchvatová onemocnění | Noonanův syndrom a příbuzné poruchy |
| Oční poruchy | Poruchy biogeneze peroxisomů |
| Poruchy ukládání glykogenu | Poruchy spektra Zellwegerova syndromu |
| Ztráta sluchu | Růstové poruchy malého vzrůstu |
| Dědičný nádorový syndrom | Kosterní dysplazie |
Seznam zahrnutých genů je k dispozici na vyžádání.
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz