Devyser FH NGS | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS kit pro detekci 12 SNP souvisejících s FH a 6 SNP pro predikci odpovědi na statinovou terapii.

Podrobnější informace o produktu

Devyser FH NGS je genetický test umožňující detekci 12 SNP spojených s familiální hypercholesterolémií. Úroveň LDL-cholesterolu může být ovlivněna právě těmito mutacemi v genech LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 a LDLRAP1. Kit také umožňuje detekci 6 SNP spojených s léčebným účinkem a nežádoucími reakcemi na léčbu statiny.

Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Dvě multiplexní PCR v jedné reakční směsi jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což společně se "single-tube" přístupem umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).

Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina.

Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq), SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) nebo JSI (SeqPilot).

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz