info@pentagen.cz
+420 734 151 200
Od 8:00 do 15:30
Čeština English Polski Magyar
  1. Úvodní stránka
  2. Kategorie produktů
  3. Molekulární diagnostika
  4. Devyser FH NGS

Devyser FH NGS

Kód produktu: 8-A109
Výrobce: Devyser AB
NGS kit pro detekci 12 SNP souvisejících s FH a 6 SNP pro predikci odpovědi na statinovou terapii.
Dokumenty ke stažení

Dokumenty ke stažení

Devyser_SDS_NGS products_EN.pdf .pdf

Podrobnější informace o produktu

Devyser FH NGS je genetický test umožňující detekci 12 SNP spojených s familiální hypercholesterolémií. Úroveň LDL-cholesterolu může být ovlivněna právě těmito mutacemi v genech LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 a LDLRAP1. Kit také umožňuje detekci 6 SNP spojených s léčebným účinkem a nežádoucími reakcemi na léčbu statiny.

Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Dvě multiplexní PCR v jedné reakční směsi jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což společně se "single-tube" přístupem umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).

Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina.

Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq), SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) nebo JSI (SeqPilot).

 


Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz