- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
Devyser CFTR NGS je genetický test umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV v kódujících oblastech a exon-intronových spojích genu CFTR. Dále zahrnuje detekci poly-T a TG repetic v intronu 9, intronové mutace v intronech 7, 11, 12, 22 a promotoru.
Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Dvě multiplexní PCR v jedné reakční směsi jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což společně se "single-tube" přístupem umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).
Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina a je CE-IVD certifikován.
Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq), SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) nebo JSI (SeqPilot).
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz