info@pentagen.cz
+420734 151 200
Od 8:00 do 15:30
Čeština English Polski Magyar
  1. Úvodní stránka
  2. Kategorie produktů
  3. Molekulární diagnostika
  4. Dědičná onemocnění a predispozice
  5. Cystická fibróza
  6. Devyser CFTR NGS

Devyser CFTR NGS

Kód produktu: 8-R101 (IVDR), 8-A101 (IVDD)
Výrobce: Devyser AB
NGS kit pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v genu CFTR.
Dokumenty ke stažení

Dokumenty ke stažení

Devyser_SDS_NGS products_EN.pdf .pdf Devyser_CE_CFTR_NGS_EN.pdf .pdf

Podrobnější informace o produktu

Devyser CFTR NGS je genetický test umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV v kódujících oblastech a exon-intronových spojích genu CFTR. Dále zahrnuje detekci poly-T a TG repetic v intronu 9, intronové mutace v intronech 7, 11, 12, 22 a promotoru.

 

Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. Dvě multiplexní PCR v jedné reakční směsi jsou následovány spojováním knihoven a purifikací bez nutosti kvantifikace individuálních knihoven a normalizace, což společně se "single-tube" přístupem umožňuje minimalizaci rizika záměny vzorku, cross-kontaminace a doby manuální práce (<45 min).

 

Produkt je kompatibilní s přístroji Illumina.

 

Pro vyhodnocení je možné využít AmpliconSuite (SmartSeq), SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) nebo JSI (SeqPilot).

 

NOVINKA! Produkt Devyser CFTR NGS je nově certifikovaný podle nové regulace EU IVDR (2017/746).

 

 


Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz