SOPHiA Pharmacogenomics Community Panel | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 41 genech významných z hlediska farmakogenomiky pomocí hybrid capture technologie.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel pro detekci variant (SNV, InDel, CNV) ve 41 genech vč. alel genu CYP2D6, které jsou významné z hlediska farmakogenomiky. Mutace těchto genů ovlivňují metabolismus významných léčiv, což může vést k nedostatečné odpovědi na léčbu nebo vážným vedlejším účinkům.

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.
Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat.

Seznam zahrnutých genů: ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ACE, ADRB1, ADRB2, BCHE, CDA, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, DRD2, G6PD, HTR2A, ITPA, MTHFR, NAT2, NR1I2, NR1I3, NUDT15, OPRM1, P2RY12, POR, RYR1, SLC22A1, SLCO1B1, TPMT, TYMS, UGT1A1, UGT1A4, UGT2B7, VKORC1

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz