- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
NGS panel pro detekci variant (SNV, InDel, CNV) ve 41 genech vč. alel genu CYP2D6, které jsou významné z hlediska farmakogenomiky. Mutace těchto genů ovlivňují metabolismus významných léčiv, což může vést k nedostatečné odpovědi na léčbu nebo vážným vedlejším účinkům.
Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.
Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat.
Seznam zahrnutých genů: ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ACE, ADRB1, ADRB2, BCHE, CDA, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, DRD2, G6PD, HTR2A, ITPA, MTHFR, NAT2, NR1I2, NR1I3, NUDT15, OPRM1, P2RY12, POR, RYR1, SLC22A1, SLCO1B1, TPMT, TYMS, UGT1A1, UGT1A4, UGT2B7, VKORC1
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz