SOPHiA Cardio Solution | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 31 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií pomocí hybrid capture technologie.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 31 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 25 bp do intronových oblastí.

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.

Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
Tvorbu virtuálních panelů
Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
Trio analýzu v rodinách
Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Seznam zahrnutých genů: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz