info@pentagen.cz
+420 734 151 200
Od 8:00 do 15:30
Čeština English Polski Magyar
  1. Úvodní stránka
  2. Kategorie produktů
  3. Molekulární diagnostika
  4. SOPHiA Cardio Solution

SOPHiA Cardio Solution

Kód produktu: BS0104ILLRGLY01
Výrobce: SOPHiA GENETICS
NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 31 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií pomocí hybrid capture technologie.
Dokumenty ke stažení

Dokumenty ke stažení

Safety-Data-Sheet-Product-code-Y01.zip .zip

Podrobnější informace o produktu

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 31 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 25 bp do intronových oblastí.

 

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.

 

Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

  • Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
  • Tvorbu virtuálních panelů
  • Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
  • Trio analýzu v rodinách
  • Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

 

Seznam zahrnutých genů: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR


Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz