SOPHiA Extended Cardio Solution | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 128 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií pomocí hybrid capture technologie.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 128 genech asociovaných s arytmií a kardiomyopatií. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 5 bp do intronových oblastí.

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.

Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
Tvorbu virtuálních panelů
Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
Trio analýzu v rodinách
Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Seznam zahrnutých genů: ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz