SOPHiA Nephropathies Solution | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 44 genech asociovaných s nefropatiemi pomocí hybrid capture technologie.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel umožňující detekci variant typu SNV, InDel a CNV ve 44 genech asociovaných s nefropatiemi (nefrotické syndromy, polycystická onemocnění ledvin, Bartterův syndrom, Alportův syndrom, tubulopatie). Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 5 bp do intronových oblastí a umožňuje také spolehlivé rozlišení genových a pseudogenových variant PKD1.

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.

Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
Tvorbu virtuálních panelů
Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
Trio analýzu v rodinách
Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Seznam zahrnutých genů: AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CASR, CEP290, CLCN5, CLCNKB, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DSTYK, EMP2, EYA1, FN1, FOXC1, GRHPR, HNF1B, KANK2, KCNJ1, LAMB2, NPHS2, NR3C2, OCRL, PAX2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TTC21B, UMOD, WT1

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz