SOPHiA Hereditary Disorder Solution

Kód produktu: BS0109ILLRGLY01
Výrobce: SOPHiA GENETICS
NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 569 genech pomocí hybrid capture technologie.
Dokumenty ke stažení

Dokumenty ke stažení

Safety-Data-Sheet-Product-code-Y01.zip .zip

Podrobnější informace o produktu

NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 569 genech spojených s nejčastějšími vzácnými a dědičnými onemocněními. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 5 bp do intronových oblastí.

 

Seznam zahrnutých genů na vyžádání.

 

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.


Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

  • Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
  • Tvorbu virtuálních panelů
  • Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
  • Trio analýzu v rodinách
  • Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz