- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
NGS panel pro detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 569 genech spojených s nejčastějšími vzácnými a dědičnými onemocněními. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 5 bp do intronových oblastí.
Seznam zahrnutých genů na vyžádání.
Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.
Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz