SOPHiA DDM™ | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

Dokumenty ke stažení

Podrobnější informace o produktu

SOPHiA DDM™ je platforma, která využívá strojové učení s patentovanými algoritmy k efektivní identifikaci, anotaci a předběžné klasifikaci variant z NGS dat. Uživatelsky přívětivé funkce zefektivňují stanovení priorit, zjednodušují interpretaci a urychlují vydávání zpráv.

Platforma představuje globální síť pro sdílení dat, jejímž základem je ucelená databáze variant s více než desetiletou historií. Navíc jsou uživatelé platformy členové globální komunity SOPHiA GENETICS, která čítá více než 750 institucí.

V případě bundle solution je vyhodnocení (společně se zaškolením) zahrnuto v ceně kitů, a navíc bez poplatků za dodatečné analýzy čí ukládání dat.

Platforma mimo jiné nabízí:

dvojí automatickou preklasifikaci variant dle vlastního algoritmu a ACMG klasifikace
propojení s databázemi a in silico prediktory (GnomAD, NCBI, Clinvar, COSMIC, OMIM)
propojení s Alamut Visual Plus pro vizualizaci dat a posouzení variant v genomickém měřítku
propojení s OncoPortal Plus pro určení terapeutických, diagnostických a prognostických asociací
predikci funkčního významu variant
možnost komunitního sdílení informací o variantách
filtrace variant a jejich prioritizace dle několika kritérií stanových uživatelem
tvorbu virtuálních panelů pro snadnější interpretaci cílové podskupiny genů
možnost duo- nebo trio- analýza v rodinách

Platforma SOPHiA DDM™ je aktuálně dostupná jako cloud-based aplikace nebo webová aplikace nově s označením SOPHiA DDM™ Dx mode.

Novinka: SOPHiA DDM™ Dx mode je oficiálně certifikovaná podle CE-IVDR pro CE-IVD aplikace.

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz