Test niPOC (Non-invasive Product of Conception) je pokročilý neinvazivní genetický test, který využívá krevní vzorek matky k určení, zda byla ztráta těhotenství způsobena chromozomální abnormalitou.
Test analyzuje 24 chromozomů a identifikuje:
- Aneuploidie – změny v počtu chromozomů (např. trisomie).
- Delece a duplikace – ztráty nebo zisky fragmentů chromozomů.
- Alterace ploidie – haploidie, triploidie, tetraploidie.
- Původ tkáně – určuje, zda je vzorek fetálního nebo materiálního původu pomocí analýzy mikrosatelitů STR.
- Odběr vzorku: Odebírá se 7–10 ml periferní krve matky do speciální zkumavky Streck Tube, která je součástí odběrové soupravy Igenomix.
- Časování odběru: Krevní vzorek by měl být odebrán před evakuací fetální tkáně, pokud je to možné. Pokud je používána farmakologická léčba k evakuaci, krev by měla být odebrána před podáním léku.
- Sběr a doprava vzorku: Vzorek je zaslán do laboratoře Igenomix, kde je analyzován pomocí sekvenování nové generace (NGS).
- Výsledky: Výsledky jsou obvykle k dispozici do 7–10 pracovních dnů od přijetí vzorku v laboratoři.
- Neinvazivní: Vyžaduje pouze krevní vzorek matky, což eliminuje potřebu chirurgického odběru tkáně.
- Vysoká informativnost: Výsledky fetálního původu jsou získány v >85 % případů, což je výrazně vyšší než u tradičních metod.
- Rychlé výsledky: Výsledky jsou k dispozici v krátkém čase, obvykle do 7–10 pracovních dnů.
- Bez kontaminace mateřskými buňkami: Analýza je schopna detekovat přítomnost mateřských buněk a vyloučit jejich vliv na výsledky.
- Vhodný pro časná těhotenství: Test je doporučován již od 5. týdne těhotenství.
Kdo by měl zvážit tento test?
- Ženy po potratu: Test je vhodný pro každou ženu, která prodělala potrat, zejména pro ty, které zažily více potratů nebo podstoupily asistovanou reprodukci.
- Před plánováním dalšího těhotenství: Pomáhá identifikovat možné genetické příčiny předchozích potratů, což může informovat rozhodování o budoucích těhotenstvích.
