NXtec Carrier Panel 1 (digitalMLPA) | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

Analýza genetických variant spojených s autozomálně recesivními nebo X-vázanými onemocněními, jež jsou často testovány při carrier screeningu

Podrobnější informace o produktu

NXtec D028 Carrier Panel 1 je test založený na technologii digitalMLPA, který umožňuje detekci změn počtu kopií (CNV) a vybraných bodových variant (SNV) v genech spojených s dědičnými onemocněními.

Panel poskytuje rychlý a spolehlivý přehled o genetických variantách relevantních pro carrier screening. Test je zaměřen na analýzu genů spojených například se spinální svalovou atrofií (SMA), Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií, cystickou fibrózou, thalassemiemi nebo hereditární ztrátou sluchu.

Hlavní přínosy:

současná detekce CNV a vybraných SNV v jedné analýze technologie
digitalMLPA multiplexní analýza
více genetických oblastí
kompatibilita s Illumina sekvenátory

Aktuální informace o produktu a související dokumentace jsou k dispozici na webových stránkách společnosti MRC Holland.

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz