Nxtec D008 DMD

Kód produktu: D008-025R; D008-050R; D008-100R

Výrobce: MRC HOLLAND B.V

digitalMLPA analýza genu DMD

Podrobnější informace o produktu

NXtec™ D008 DMD je cílený NGS test pro spolehlivou detekci změn počtu kopií DNA v genu DMD, které souvisejí s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií.

Test obsahuje dvě sondy pro každý ze 79 exonů genu DMD a dalších 50 sond rozmístěných na chromozomu X. Umožňuje detekovat změny od jednotlivých exonů až po rozsáhlejší CNV chromozomu X a aneuploidie.

Hlavní výhody

komplexní pokrytí genu DMD,
dvě sondy pro každý exon,
analýza v jediné reakci,
minimální vstup DNA již od 20 ng,
snadné začlenění do NGS workflow,
příprava vzorku k sekvenování do 24 hodin,
jednoduché vyhodnocení v softwaru Coffalyser digitalMLPA.

Jedna reakce NXtec D008 DMD poskytuje pokrytí odpovídající dvěma samostatným reakcím MLPA probemixů P034 DMD Mix 1 a P035 DMD Mix 2, navíc s vyšším rozlišením.

Technické parametry

Parametr	Specifikace
Technologie	digitalMLPA / NGS
Cílový gen	DMD
Počet exonů	79
Pokrytí	2 sondy pro každý exon
Doplňkové sondy	50 sond na chromozomu X
Minimální vstup DNA	20 ng
Doba přípravy	Méně než 24 hodin
Vyhodnocení	Coffalyser digitalMLPA

D008-025R	25 reakcí
D008-050R	50 reakcí
D008-100R	100 reakcí

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz