SOPHiA DDM Dx Hereditary Cancer Solution | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

Detekce germinálních mutací typu SNV, InDel i CNV ve 26 genech pomocí NGS.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel pro detekci germinálních mutací (SNV, indel i CNV) ve 26 genech spojených s karcinomem prsu a ovárií, Lynchovým i střevním polypózním syndromem. Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován

Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat.

Seznam zahrnutých genů: ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz