- Produkty
- Reprodukce
- Molekulární diagnostika
- Kariéra
- O nás
- Kontakty
Produkt umožňující určení HRD statusu kombinací dvou přístupů, čímž umožňuje snížit dobu analýzy i náklady.
Vyšetření zahrnuje detekci mutací 28 genů zapojených do HRR dráhy pomocí hybrid capture technologie a zároveň stanovení indexu genomové integrity pomocí WGS.
Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární i terciární analýzu výsledných NGS dat.
Seznam zahrnutých genů: AKT1*, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1*, FANCA, FANCD2,
FANCL, FGFR1*, FGFR2*, FGFR3*, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA*, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53.
Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz