SOPHiA Homologous Recombination Deficiency Solution | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS řešení pro detekci variant 28 HRR genů a stanovení genomové integrity pro určení HRD statusu.

Podrobnější informace o produktu

Produkt umožňující určení HRD statusu kombinací dvou přístupů, čímž umožňuje snížit dobu analýzy i náklady.
Vyšetření zahrnuje detekci mutací 28 genů zapojených do HRR dráhy pomocí hybrid capture technologie a zároveň stanovení indexu genomové integrity pomocí WGS.

Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro sekundární i terciární analýzu výsledných NGS dat.

Seznam zahrnutých genů: AKT1*, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1*, FANCA, FANCD2,
FANCL, FGFR1*, FGFR2*, FGFR3*, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA*, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53.

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz