info@pentagen.cz
+420 734 151 200
Od 8:00 do 15:30
Čeština English Polski Magyar
  1. Úvodní stránka
  2. Kategorie produktů
  3. Molekulární diagnostika
  4. MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM

MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM

Kód produktu: BS2549ILLRSDY14
Výrobce: SOPHiA GENETICS
Neinvazivní NGS panel pro detekci somatických variant analýzou ctDNA z krevní plasmy.

Podrobnější informace o produktu

Komplexmí test založený na tekuté biopsii, který byl vyvinut v Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK). Umožňuje neinvazivní genomické profilování rakoviny a monitoring onemocnění. Tento NGS panel je určený pro detekci variant typu SNV, InDel, CNV a genových fúzí ve 146 genech asociovaných s rakovinou prostaty, pankreatu, NSCL, močového měchýře, prsu a dalších. 

 

Seznam zahrnutých genů na vyžádání.

 

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.


Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.


Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

  • Analýzu založenou na GRCh38/hg38 genomu
  • Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
  • Tvorbu virtuálních panelů
  • Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
  • Trio analýzu v rodinách
  • Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz